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    世界卫生组织将发病率小于0.1%的疾病定义为罕见病。而在不同的国家和地区，对于罕见病也有着不同的定义，如在美国，对于患者低于20万的疾病归为罕见病。在日本，某一种疾病患者低于5万的疾病，定义为罕见病。中山大学孙逸仙纪念医院（以下简称“孙逸仙纪念医院”）儿科神经内分泌专科主任梁立阳教授介绍，目前发现有近7000种罕见病，其中约50%-70%的疾病在儿童期发病，且绝大部分都是遗传内分泌代谢相关的疾病，目前罕见病群体面临的诊疗困境，需要整个社会的关注。

    罕见病也有“常见病”，它们都有什么特征？

    在众多的罕见病中，有大部分的疾病都与内分泌和代谢相关，所表现出的症状也有着内分泌或者代谢紊乱的特征，梁立阳教授向大家介绍了几种在罕见病中比较常见的几种疾病：

    1、先天性肾上腺皮质增生症

    因基因突变使得某种酶的缺乏，导致肾上腺来源的激素出现紊乱，导致孩子的生长和发育都会出现异常。属于比较常见的一种疾病。

    2、Prader-Willi综合征

    中文又翻译为“小胖威利综合征”，患儿以肥胖为主要表现。在两岁之前，患儿表现为全身松软、发育迟缓、喂养困难。家长会发现这个时期的孩子平时吃很少的东西，整天都很安静地在睡觉，不管是坐、抬头、走路的这些动作，都出现发育落后的情况。而随着孩子年龄的增大，在两岁过后，孩子又会走向另一个“极端”，从厌食走向异常嗜食时，甚至会发展到去垃圾桶里翻东西吃的情况。而随着食欲的亢进，就伴随着超重甚至严重肥胖的问题出现；同时，患儿还会出现智力发育落后、骨骼畸形等问题。

    3、苯丙酮尿症

    属于氨基酸代谢病，患有此病的孩子因不能正常代谢氨基酸从而引起代谢紊乱，出现发育迟缓、头发颜色改变甚至神经系统异常等问题。

    4、糖原累积病

    也属于代谢病，患儿无法代谢糖原，导致肝脏堆积很多的糖原，出现肝脏肿大、反复低血糖等症状。

    孙逸仙纪念医院儿科神经内分泌专科主治医师刘祖霖提醒家长们，罕见病除了各自疾病所表现出特殊的体征和症状以外，还伴随着或最为明显的症状是生长发育的迟缓和落后，既包括体格生长迟缓，还包括运动、智力相关的发育迟缓。平时在常规儿保或者日常观察中，如果发现不明原因或常规条件下不能解释的体格、语言、运动发育落后，需重点排查遗传代谢相关的罕见病。

    在罕见病的筛查手段上，根据不同的疾病，也有不同的方法。“一般可以通过一些基本的检查如血常规、尿常规看看患者是否存在有代谢异常的指标。除此之外，还可以通过血尿遗传代谢病的筛查，检查氨基酸代谢情况；还可以通过其他检测项目，检查脂肪酸的代谢情况，如果提示到有异常时，可以通过相关的临床表型以及初步的实验室检查，做出相应的评估。如果这方面都不足以能让做出明确的诊断，还可以到进行遗传学相关检测。”刘祖霖医生说道。