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【健康咨询分享】
早上查房看到小贺躲在墙角,任凭你怎么问他,他都不予理睬。通过了解才知道原来小贺是这样一位小朋友。他是一名11岁的小学生,自幼喜欢哭闹,晚上睡眠差,语言发育较同龄的小孩子迟缓:
“2岁左右才学会叫爸爸、妈妈等。
3岁时出现交流困难,不主动叫爸爸、妈妈,不主动和其他小朋友交流,沉默少语、孤僻、不吵不闹。
6岁左右出现遇到急事就用双手拍打下巴的行为。
10岁左右该行为消失,但在上课期间时有乱叫、四处走动的行为,难以听从劝阻,并且不与其他同学及老师交流。”
小学三年级时对英文和唱歌感兴趣,看到英文就会读出来,总是喜欢查单词,但基本都在重复查一个单词,随后渐渐出现不停地用指甲抠自己的手指、抓自己的皮肤以致破溃出血,不停地弹自己的皮肤,不停地用嘴巴咬自己的嘴唇、用手或舌头摩擦自己的嘴唇等,不停地拍打自己的脑袋,更加沉默不语,连基本的日常生活都需要父母协助才能完成,控制不住自己时主动要求爸妈绑自己的双手,用勺子塞住嘴巴以防咬伤,发育较同龄人缓慢。
经各项检查后门诊以“儿童孤独症”收入湘雅二医院临床心理科。查房时他父母用无助的眼神望着我们说:“哎,这样的孩子以后该怎么办?”
01关于孤独症
孤独症又称孤独谱系障碍(AutisticSpectrumDisorder,ASD),是一组严重影响儿童健康、具有显著临床和病因异质性的神经发育障碍性疾病,起病于儿童早期。
孤独症核心特征为不同程度的社会交流障碍,如:
回避眼神接触,对亲昵动作反应冷淡,孤僻,对同伴交往或集体活动缺乏兴趣等。多数患儿表现语言发育迟缓,兴趣与活动内容局限、刻板、重复,常有感知觉异常,多动[1]。
有部分患儿在音乐、计算、推算日期、机械记忆等方面呈现特殊才能。
02发病原因
▎遗传因素:
是孤独症主要的发病因素。各种遗传学研究包括家系研究、双生子研究、细胞遗传学、分子遗传学及表观遗传学等均显示孤独症与遗传因素关系密切,2%-5%的孤独症患儿的同胞也患有孤独症[2]。
▎环境因素:
母孕期的各种危险因素如先兆流产、病毒感染、吸烟、服用某些药物、羊水污染、胎位异常、情绪不稳、宫内窘迫;围产期各种危险因素如难产或早产,出生时窒息,低出生体重等均可能增加罹患孤独症风险。此外,母亲怀孕年龄大及母亲怀孕时父亲年龄大,比年轻母亲怀孕,孩子罹患孤独症的风险高[3]。
▎影像学研究:
孤独症患儿的大脑结构及功能存在异常,孤独症患儿大脑多个功能脑区体积减少及信号传导异常。近年来研究热点关注患儿脑内存在长期炎症反应,从而导致脑发育障碍,进而引发孤独症产生。
03临床表现
孤独症是以社会互动和语言沟通障碍,狭窄怪异的游戏兴趣,刻板重复动作,强迫保持固定的生活环境方式为特征。父母注意到的最早问题以“不会讲话”和“不理人”占多数,其他表现还有“不看人、没反应、像聋子但对有些声音很敏感、奇怪的玩法、奇怪的偏好、情绪不稳、乱发脾气、伤害自己、听不懂别人说的话、讲些别人听不懂的话、很坚持、记忆力很好、会认字和符号但不讲话”等。具体来讲:
▎社会互动障碍:
大部分患儿在婴幼儿时期就出现对人缺乏兴趣,母亲将其抱着喂奶时,比较不会将身体与母亲贴近,很少望着妈妈微笑,平常不注视父母的走动;6-7个月时还分不清亲人和陌生人,不会像一般小孩子一样咿呀学语,只是哭叫或者特别安静的待着;也有一些患儿在1、2岁时发育都正常,但发病后表现为饥饿、疼痛或不舒服时,不会主动寻求帮助,或只是拉着父母的手取东西,而不会以言语或指示等动作来表示。患儿往往对父母的离开或者回家等无动于衷。
患儿缺乏社会互动,我行我素,不会交朋友,难建立友谊。即便有些患儿交了朋友,其活动也多局限在特殊的兴趣方面,如搜集模型、时刻表、电脑游戏等。在将心比心和情绪的分享方面,患儿常有理解别人情绪和表达自己情绪的障碍,故常让人感觉“没有情感”、“没有同情心”。
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