浙二医院网上挂号|4岁男孩膝盖痛走不了路 十年后发现问题出在“铜沉积”
儿童青少年不明原因的肝功能异常、肝硬化、血尿、手脚抖动、讲话口齿不清、流口水、精神亢奋或淡漠等精神行为异常、关节酸痛、X或O型腿，这些或许都和一种叫肝豆状核变性的疾病有关。浙江大学求是特聘教授、浙医二院神经病学研究中心主任、神经内科主任医师吴志英说，肝豆状核变性是常染色体隐性遗传病，在亚洲人群中的发病率达万分之一，甚至更高。它是目前少数几种可以治疗的遗传病之一，只要早期明确诊断，坚持排铜治疗和低铜饮食，患者仍然可以拥有和正常人一样的寿命和生活质量。
关节病变求医十年找不到原因
每一位来找吴志英主任治疗的肝豆状核变性患者，都有一段曲折心酸的就诊历程。今年14岁的童童（化名）的经历就很有代表性。
童童是浙江人，在4岁时就出现了行走困难的症状，孩子总是喊膝盖痛、难受，走路呈X型腿，因为走路疼痛，他变得越来越不愿意下地。
十年间，童童的父母带着孩子跑遍了北京、上海等多地的十多家医院，辗转于骨科、儿科、神经科等各大科室，可就是查不出一个明确的病因，治疗效果也不好。
直到一年前，吴主任去嘉兴参加义诊，童童的父母闻讯带着孩子去找她看病。吴主任发现，孩子血清铜蓝蛋白这个血液指标偏低，结合他的症状，怀疑可能是肝豆状核变性，于是又让他做了基因检测，检查结果证实了吴主任的猜想。
诊断明确之后，接下去的治疗就好办多了。童童开始住院接受排铜治疗，经过一个疗程6天输液之后，孩子膝盖酸痛的症状就消失了。三个疗程的排铜治疗下来，孩子已经基本恢复正常。目前，童童定期排铜，同时保持低铜饮食，生活和正常孩子没什么两样。
亚洲人群发病率达万分之一
吴志英主任介绍，肝豆状核变性是一种和铜代谢障碍有关的遗传病，致病基因是ATP7B。当这个基因发生突变，患者从食物中仍然正常吸收铜，但无法将铜从身体里排出去，就会沉积在身体各个组织。铜沉积在肝脏里，肝脏首当其冲受损，会出现肝功能异常、肝硬化，铜沉积在大脑里，脑部受损，会出现手脚抖动，写字困难，讲话口齿不清，流口水，进食易呛咳，面部表情怪异，行走姿势异常，以及打人骂人等精神行为异常，沉积在肾脏里，会出现血尿、蛋白尿，沉积在骨关节里，会出现关节损伤和疼痛……
“这种疾病的症状很复杂，患者表现出来的症状差异也很大，就算是神经内科的医生，很多都不太了解，就更别提其他科室的医生了。所以，肝豆状核变性很容易被误诊，大多数患者都有一段很曲折的就医经历。”
肝豆状核变性是常染色体隐性遗传病，父母双方都携带有致病基因ATP7B的杂合突变，若同时将ATP7B基因的杂合突变传给孩子，孩子就会得病。据统计，人群中携带ATP7B基因突变的概率是1/90，因此该病的发病率达到万分之一甚至更高。
浙医二院已能开展这项基因检测
肝豆状核变性如果不及时治疗，全身多系统都可能出现症状，不光生活质量差，也会严重影响患者的寿命。“只要接受正确的排铜治疗，并且在生活中保持低铜饮食，肝豆状核变性患者也可以拥有和正常人一样的生活质量和寿命，所以这个病并不可怕。”吴志英主任说。
肝豆状核变性患者有的两三岁就发病了，也有的70岁以后才发病，大部分患者是在儿童或青少年时期发病。
如何早期发现肝豆状核变性？吴志英主任说，这种病最早的表现就是肝脏损害，出现肝功能异常、急慢性肝炎、肝硬化等，如果孩子在入园、入学体检时出现不明原因的肝功能异常，家长尤其要警惕。另外，肝豆状核变性的症状还包括：四肢抖动、写字困难、流口水、讲话困难等神经症状；精神亢奋或淡漠、坐立不安、失眠、躁狂等精神症状；血尿、蛋白尿等肾损伤症状；关节酸痛、X型腿或O型腿等骨关节病变；部分病人皮肤黝黑、并出现不明原因的牙龈出血或皮肤出血点；双眼角膜缘可见到棕绿色环，叫角膜K-F环。
基因诊断是诊断肝豆状核变性的金标准，如果能拿到基因方面的证据，那就能100%诊断该病。遗憾的是，国内很多医院无法开展这项工作，而市面上一些基因检测公司出的描述性报告医生解读十分困难，常易将非致病性突变当作致病性突变，从而导致误诊。浙医二院神经内科神经遗传病专业组已经具备检测ATP7B基因以及其它遗传病致病基因突变的能力，并对结果进行正确的解读。目前这项技术已在浙医二院常规开展。吴志英主任说，如果出现上述症状又找不到原因，可以到浙医二院神经内科就诊。
神经内科相关问题可咨询
本周，商报微医馆邀请了浙医二院神经病学研究中心主任吴志英坐诊微医馆，大家有关于神经内科方面的问题，都可以咨询。
